【共通問題飲み】筋ジストロフィーについての問題「まとめ・解説」

解答4

解説
1.×　中枢神経系形態異常を伴うのは、「Duchenne型ジストロフィー」ではなく福山型である。Duchenne型ジストロフィーは、X連鎖劣性遺伝で①幼児期から始まる筋力低下、②動揺性歩行、③登攀性起立（Gowers徴候：ガワーズ徴候）、④腓腹筋などの仮性肥大を特徴とする。
2.×　5歳までに発症するのは、「Becker型ジストロフィー」ではなくDuchenne型ジストロフィーである。ちなみに、Becker型ジストロフィーの発症は、5～20歳と遅いのが特徴である。
3.×　顔面肩甲型ジストロフィーは、「腰臀部の筋」ではなく顔面肩甲帯の筋から発症する。
4.〇　正しい。筋強直性ジストロフィーはミオトニアがみられる。ミオトニアとは、骨格筋を収縮させた後、刺激がなくなれば、正常な筋は即座に弛緩するが、ここで筋の収縮（筋強直）が一定時間続くことである。
5.×　ミオパシー顔貌がみられるのは、「肢帯型ジストロフィー」ではなく筋強直性ジストロフィーである。ミオパチー顔貌とは、浅頭筋の障害によって眼輪筋･口輪筋の麻痺のために起こる一連の徴候である。 閉眼できず、兎眼となり、笑うときに口角が上がらないので水平の口となる。また、口笛が吹けない、ストローで水が飲めないなどの症状を呈する。

解答4

解説

筋ジストロフィーは、骨格筋の変性・壊死と筋力低下を主徴とする遺伝性の疾患総称である。そのうちのDuchenne型筋ジストロフィーは、X連鎖劣性遺伝で①幼児期から始まる筋力低下、②動揺性歩行、③登攀性起立（Gowers徴候：ガワーズ徴候）、④腓腹筋などの仮性肥大を特徴とする。

1．×　横隔神経麻痺を生じない。病気の進行に伴い、 呼吸筋の筋力低下により呼吸障害を呈する。ちなみに、横隔神経麻痺の原因は、横隔神経への直接的な圧迫や浸潤（多発神経炎、頸髄疾患、肺腫瘍、心臓手術時の局所冷却等など）であるが、特発性の症例も多い。
2．×　「閉塞性換気障害」ではなく、拘束性換気障害を生じる。なぜなら、呼吸筋の筋力低下のため。呼吸筋によって肺を膨らませることができない状態となる。
3．×　側弯症は、呼吸機能に影響を生じる。なぜなら、側弯症が高度になると、気管や気管支などの気道の狭窄が起こるため。
4．〇　正しい。呼吸障害ではPaCO₂が上昇する。なぜなら、拘束性換気障害を生じ肺胞低換気状態となるため。
5．×　呼吸不全は、「5歳以下から」ではなく、20歳頃より生じることが多い。呼吸不全・心不全が本疾患の主な死因である。ちなみに、5歳頃より床からの立ち上がりに登攀性起立がみられ、9歳頃より歩行困難に、15歳ごろより座位保持困難となりやすい。

解答1/5

解説

1．〇　正しい。ステージ2（階段昇降に介助（手すり、手による膝おさえなど）を必要とする）は、下腿三頭筋のストレッチが有効である。この時期は、自立歩行が可能な初期レベルであり、廃用性筋萎縮と関節拘縮防止（尖足進行防止）のために、下腿三頭筋のストレッチを行う。
2．×　ステージ3（階段昇降不能　平地歩行可能　通常の高さのイスからの立ち上がり可能）は、自立歩行が可能であるため、長下肢装具による歩行訓練は時期尚早である。
3．×　ステージ4（歩行可能　イスからの立ち上がり不能）は、呼吸機能障害を起こしていないため、非侵襲的陽圧換気療法の開始は時期尚早である。
4．×　ステージ5（歩行不能　四つ這い可能）の適応訓練は、車椅子訓練や四つ這いで廃用性筋萎縮を防ぐ。この時期は、中殿筋の筋力低下は顕著で、仮性肥大を呈することもあり、中殿筋の最大抵抗運動は負荷が強すぎる。
5．〇　正しい。ステージ6（四つ這い不能だが、いざり移動可能）は、座位保持装置による脊柱変形の予防が有効である。この時期は、四肢変形に加えて、脊柱・胸郭変形が増大し、呼吸機能障害により肺機能が低下してくるので、脊柱変形の予防は重要である。

解答2/3

解説

1．×　痙縮は、上位運動ニューロンの障害でおこる。
2/3．〇　正しい。下垂足（鶏歩）、斧状顔貌は、筋強直性ジストロフィーにみられる。
4．×　ジストニアは、錐体外路徴候である。
5．×　有痛性けいれんは、多発性硬化症でみられる。

解答1

解説

1．〇　正しい。下肢筋力が上肢筋力より早く低下する。Duchenne型筋ジストロフィーに特徴的な徴候として、Gowers徴候（ガワーズ徴候：登攀性起立）がある。この徴候は、手で膝を押しながら大腿を除々によじ登り立ち上がる。下肢筋力が上肢筋力より早く低下するため、このような徴候がみられる。
2．×　「出生時から」ではなく3歳ごろから筋緊張低下がみられる。出生時から筋緊張低下がみられるのはダウン症である。
3．×　「15〜20歳」ではなく、10歳ごろから歩行不能となる。
4．×　原因は、「常染色体劣性遺伝」ではなくX染色体上のジストロフィン遺伝子の欠損である。
5．×　ミオトニア現象は、筋強直性ジストロフィーに認める。ミオトニアとは、骨格筋を収縮させた後、刺激がなくなれば、正常な筋は即座に弛緩するが、ここで筋の収縮（筋強直）が一定時間続くことである。

解答4

解説

　福山型筋ジストロフィーは先天性筋ジストロフィーの一つであり、常染色体劣性遺伝の遺伝型を示す。生下時からフロッピーインファント（体が柔らかく、ぐにゃぐにゃした赤ちゃんのこと）であるか、生後間もなく発症する。多小脳回（小さくて均等ではない脳回が多数みられる）など脳皮質の奇形と、重度の精神発達遅滞（知的障害）やてんかんを伴う。多くの患者は2歳前後で座位まで獲得できるが、歩行を獲得するものはきわめてまれである。

1．×　男児のみではない。なぜなら、常染色体劣性遺伝であるため。
2．×　初発症状は、「3歳前後」ではなく、生下時または生後間もなく発症する。
3．×　精神遅滞は、Duchenne型より著しい。なぜなら、脳回などの脳皮質の奇形がみられるため。
4．〇　正しい。発症頻度はDuchenne型に比べて少ない。福山型筋ジストロフィーの有病率は、10万人に3人程度である。Duchenne型の有病率は10万人に17～20人程度である。
5．×　15歳以降も歩行が不可能であることが多い。

解答：2

解説

1．×　筋強直性ジストロフィーは、15～40歳代（男性にやや多い）に発症する。
2．〇　正しい。福山型筋ジストロフィーは、新生児～乳児期早期に発症する。
3．×　Becker型（ベッカー型）筋ジストロフィーは、小児期～成人に発症する。
4．×　Duchenne型筋ジストロフィーは、3～6歳に発症する。
5．×　顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、小児～成人に発症する。

解答：4

解説

　Duchenne型筋ジストロフィーの呼吸障害は、呼吸筋の筋力低下のために、肺活量の減少を生じる。したがって、拘束性換気障害を生じる（呼吸筋によって肺を膨らませることができない状態）。

1.×　進行するとともに、咳をする力も低下する。咳介助が必要になってくる。
2.×　口すぼめ呼吸が有効であるのは、閉塞性換気障害である。Duchenne型筋ジストロフィーは、拘束性換気障害であるため、舌咽頭呼吸法が有効である。
3.×　側弯症は、呼吸機能に影響する。なぜなら、気道や気管支などが狭窄を起こすため。
4.〇　正しい。動脈血二酸化炭素分圧（PaCO₂）が上昇する。なぜなら、肺胞の低換気状態となるため。
5.×　呼吸不全は、「5歳以下」ではなく、5歳以降（特に20歳ころ）から生じることが多い。人工呼吸器を装着しない場合、多くは10歳代後半から20歳代前半ころに合併症により死亡する。

解答４
解説
1.×　5歳までに発症するのは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーである。ちなみに、筋強直性ジストロフィーは15～40歳での発症が多い。
2.×　伴性劣性遺伝であるのは、デュシェンヌ型とベッカー型筋ジストロフィーである。ちなみに、筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝の疾患である。
3.×　顔面筋は侵されにくいのは、ベッカー型と肢帯型筋ジストロフィーである。ちなみに、筋強直性ジストロフィーは、顔面筋の萎縮による斧様顔貌が特徴である。
4.〇　正しい。筋強直性ジストロフィーは、ミオトニアがみられる。
5.×　筋強直性ジストロフィーは、認知機能は障害される。他にも福山型も発症する。時にデュシェンヌ型も発症する。

解答１

解説
1．〇　正しい。筋強直性ジストロフィーは、常染色体優性遺伝である。
2．×　脊髄性進行性筋萎縮症は、常染色体劣性遺伝である。
3．×　Becker型筋ジストロフィー（ベッカー型筋ジストロフィー）は、X連鎖劣性遺伝である。通常男児のみ発症する。
4．×　Duchenne型筋ジストロフィー（ドゥシェンヌ型筋ジストロフィー）は、X連鎖劣性遺伝である。通常男児のみ発症する。
5．×　Huntington病（ハンチントン病）は、常染色体優性遺伝である。

解答１

解説

（※図引用：「Duchenne型筋ジストロフィーの障害分類」神門鍼灸整骨院 甲子園院様HPより）

1．〇　正しい。幼少期に発症する。幼少期とは、明確な範囲はないが、１歳から小学生行くまでをおおむね目安としている。Duchenne型筋ジストロフィーの発症は、1歳ころに独り歩きの獲得が遅く、3～5歳で転びやすい、走れないこと症状がみられ疑われることが多い。
2．×　心筋障害はまれであるとはいえない。なぜなら、心筋細胞のジストロフィン蛋白の欠損が病因であるため。患者の多くは、10歳代に左心室収縮脳の低下を認め、慢性心不全の経過をたどる（※参考：「心筋障害治療P104」日本神経学会様HPより）。
3．×　下肢に「伸展拘縮」ではなく屈曲拘縮をきたす。なぜなら、Duchenne型筋ジストロフィーの障害分類ステージⅥ程度となると、ADLのほとんどが車いすとなる。したがって、座位の時間が延び、股・膝関節屈曲位拘縮をきたしやすい。
4．×　「常染色体」ではなくX連鎖劣性遺伝である。通常、男児のみ発症する。
5．×　筋形質膜にジストロフィン蛋白が「みられる」ではなく欠損する。筋形質膜とは、筋線維の細胞質のことである。筋形質は大部分を筋細線維が占めている。一方、ジストロフィンとは、筋肉の構造を保つために必須のタンパク質である。